مرض الطحال






حقائق وارشادات عن مرض جوشير

قد تكون اصابة طفل لك او قريب او صديق بمرض جوشير هي المرة الاولى التي تسمع بها عن هذا المرض والذي يعتبر من الامراض النادرة في العالم والتي لم تسترعي انتباه الكثير من العاملين في الامور الصحية بسبب قلة المعلومات المتوفرة عنه

وقد تغير الامر في العقود الثلاثة الاخيرة من القرن العشرين حيث بدات جوانب هذا المرض بالظهور واصبح هذا المرض الوراثي/العظمي/ الدموي مجالا للدراسة والابحاث ورافق ذلك تطور واضح في الدواء المستعمل والذي بسببه امكن السيطرة على الاعراض الرئيسية للمرض

ان المعلومات المتوفرة في الوقت الحاضر تمكن المصابين وعائلتهم واصدقائهم من الالمام بسببه ومن مناقشة اسبابه وكيفية الاصابة به والتعايش معه والسيطرة على اعراضه السريرية ومعرفة العلاج المتاح واهميته


*ما هو مرض جوشير ؟
ينتشر هذا المرض في كافة ارجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل اربعين الف او ستين الف شخص وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور الهيموفيليا ويشكل مرض جوشير اكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية والذي ينتج عنه زيادة في الشحومات او المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية لايزوسومز

سمي المرض بجوشير نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 عند مريض يعاني من كبر في حجم الكبد والطحال وفي عام 1924 استطاع طبيب الماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض

وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعرف على هذه المواد الشحمية على انها جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء

بين الدكتور(روسكو برادي ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 ان تراكم جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside ناتج عن قصور في توفر الخميرة جلوكوسيريبروسيديسglucocerebrosid ase وهذا مما ادى الى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا،وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة enzyme replacement therapy ERT والتي تؤدي الى الاقلال من الاعراض الصعبة في مرض جوشير

خلية جوشير
يحتوي الجسم على خلايا تدعى الخلايا البلعمية الكبرى والتي تجزا وتكسر الجزيئات الخلوية حتى يمكن اعادة استعمالها واعادة الاستعمال هذه recycling تحدث في داخل الخلية في حجرات تسمى محلات الشحوم lysosomes وخميرة جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase تتواجد في هذه الحجرات وهي المسؤولة عن تحلل جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside الى سكر الجلوكوز وشحوم سيراميد ceramide ومرضى جوشير المصابون بقصور في فعالية هذه الخميرة لا يمكنهم القيام بهذا التحلل ولهذا فان مواد جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside تبقى في داخل الحجرات الحالة للشحوم lysosomes والتي بسبب تراكمها تكبر الخلايا البلعمية منعها من القيام بعملها الطبيعي

ان هذه الخلية البلعمية الكبرى المتضخمة والتي تحتوي على كميات كبيرة من جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside هي ما يسمى خلايا جوشير
خليه المصابه



خليه السليمه




الاعراض

ان العلامات والاعرض السريرية في مرض جوشير ناتجة عن تراكم خلايا جوشير في الجسم والتي اكثر ما تتواجد في الطحال والكبد ونقي العظام ويمكن ان تتراكم هذه الخلايا ايضا في الجهاز اللمفاوي والرئتين والجلد والعين والكلية والقلب والجهاز العصبي

الطحال

ان تراكم خلايا جوشير في الطحال يسبب التضخم والزيادة في نشاط الطحال يمكن ان يزيد حجم الطحال 25 مرة مما يؤدي الى انتباج البطن حيث يبدو بطن المصاب شبيها ببطن السيدة الحامل

وعندما يزداد نشاط الطحال تصبح نسبة تكسير الكريات الحمراء اكثر من نسبة تصنيعها مما يؤدي الى ما يعرف بفقر الدم وان نقص الكريات الحمراء يؤدي الى نقص في الاوكسجين المحمول الى الجسم وهذا بدوره يؤدي الى الوهن والتعب ولهذا فان مرضى جوشير المصابين بتضخم الطحال يعانون من تدني مستوى الطاقة عندهم ومن ضعف في همتهم

وكذلك فان العمل المفرط للطحال يؤدي الى نقص في الصفيحات الدموية thrombocytopenia والتي من شانها ان تزيد مدة النزف الناتج عن عدم القدرة على تكوين الجلطة الدموية مما يؤدي الى ازدياد في امكانية النزف وتكون الكدمات ولهذا يعاني بعض المصابين من نزف الانف الشديد ونزيف اللثة وكذلك فان النزيف المصاحب للعادة الشهرية عند النساء قد يكون شديدا وطويل المدة

بالاضافة الى ذلك فان ازدياد نشاط الطحال قد يؤدي الى نقص في عدد الكريات البيضاء وهذا بدوره يؤدي الى ضعف الجسم في مقاومة الامراض الفيروسية والجرثومية فيسهل اصابة المريض بالامراض الانتانية المتعددة

وقد عولج في السابق الكثير من مرضى جوشير باستئصال الطحال الجراحي والذي ادى الى ازدياد كبير في عدد خلايا جوشير في الكبد ولكن هذا الاجراء قد توقف بعد توفر العلاج بتوفير الخمائر المفقودة enzyme replacement therapy ERT